کشف جهش های ژنتیکی که می توانند به اوتیسم منجر شوند - ساعت اینترنت

به گزارش ساعت اینترنت، پژوهشگران آمریکایی در آنالیز جدید خود، بعضی جهش های ژنتیکی را یافته اند که می توانند به بروز اوتیسم و سایر اختلالات روانی منجر شوند.

به گزارش ساعت اینترنت به نقل از ایسنا، پژوهش جدیدی نشان می دهد جهش هایی که نقاط اتصال را در مولکول های آران ای مختل می نمایند، ممکن است به اوتیسم و سایر بیماری های روانی منجر شوند.

پروتئین های متصل به آران ای (RBPs)، به آران ای متصل می شوند که واسطه میان ژن ها و پروتئین ها است و نقش های گوناگونی را بر عهده دارد. بعضی از این پروتئین ها از آران ای به قسمت های خاصی از سلول می فرایند، بعضی دیگر ساختار آن را تغییر می دهند و بعضی دیگر نیز زمان تبدیل شدن آن به پروتئین را کنترل می نمایند.

این پروتئین ها به ویژه در مغز مهم هستند؛ جایی که می توانند به تنظیم فراوری پروتئین در سیناپس یاری نمایند.

بعضی از ژن های مرتبط با اوتیسم از جمله FMR1 و RBFOX1، پروتئین های متصل به آران ای را رمزگذاری می نمایند. جهش در این ژن ها اغلب، عملکرد پروتئین های متصل به آران ای را از راه های قابل پیش بینی مختل می نماید اما این عملکرد، به توالی آران ای بستگی دارد که پروتئین های متصل به آران ای آن را هدف قرار می دهد.

این نخستین پژوهشی است که تاثیر جهش ها را بر مکان های مورد نظر در ژنوم افراد مبتلا به بیماری هایی مانند اسکیزوفرنی، افسردگی یا اوتیسم مورد آنالیز قرار می دهد.

اولگا ترویانسکایا(Olga Troyanskaya)، پژوهشگر دانشگاه پرینستون(Princeton University) و پژوهشگر ارشد این پروژه گفت: رابطه میان پروتئین های متصل به آران ای و بیماری های روانی، موضوع جدیدی نیست. تفاوت عظیم این است که بیشتر پژوهش های مربوط به پروتئین های متصل به آران ای، جهش هایی را آنالیز می نمایند که بر پروتئین های متصل به آران ای تاثیر می گذارند.

ترویانسکایا و همکارانش، ژنوم بچه ها مبتلا به اوتیسم را تجزیه و تحلیل کردند و دریافتند که جهش های جدید در نواحی مورد نظر پروتئین های متصل به آران ای، با اوتیسم در ارتباط است.

ترویانسکایا گفت: ارزیابی تاثیر جهش در قسمت های مورد نظر، سخت است. بعضی از آنها ممکن است که هیچ تاثیری در اتصال پروتئین های متصل به آران ای نداشته باشند؛ در حالی که بقیه می توانند فاجعه بار باشند.

ترویانسکایا و گروهش، از داده های تجربی در خصوص اتصال میان پروتئین های متصل به آران ای و توالی های خاص آران ای استفاده کردند تا یک مدل مبتنی بر یادگیری عمیق را برای پیش بینی اتصال پروتئین های متصل به آران ای به یک توالی جدید آموزش دهند. این مدل می تواند تخمین بزند که هر تغییر در پروتئین های متصل به آران ای، چه تاثیری بر اتصال آن دارد.

پژوهشگران از این مدل برای ارزیابی تنوع های به ارث رسیده استفاده کردند که پژوهش های پیشین نشان داده اند با هر یک از پنج بیماری اوتیسم، اختلال کم توجهی- بیش فعالی، اختلال دوقطبی، افسردگی و اسکیزوفرنی ارتباط دارند.

به نظر می رسد که جهش در 12 پروتئین متصل به آران ای، بیش از جهش در قسمت هایی که پروتئین را رمزگذاری می نمایند، در وراثت این پنج بیماری رخ می دهند.

ترویانسکایا گفت: من هرگز پیش بینی نمی کردم که این مدل، قدرتمندتر از انواع گوناگون برنامه نویسی عمل کند.

این پژوهش، در مجله Nature Genetics به چاپ رسید.